Hỏi: Tôi năm nay 39 tuổi mới lập và dự kiến sẽ sinh con, nhưng nghe nói to tuổi sinh con dễ bị bệnh Down. Vậy tôi xin hỏi bệnh Down biểu hiện như thế nào và làm cách nào để phát hiện sớm?
(Tiêu Như Phụng - TP.HCM)
Trả lời: Bệnh Down là bất thường nhiễm sắc thể, thông qua dư 1 nhiễm sắc thể của cặp 21 trong quy trình phân chia giao tử của mẹ tức là trứng. Bệnh được Langdon Down đã miêu tả lần trước tiên về năm 1866 và lấy tên ông được đặt cho hội chứng này.
Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ vào tinh thần, da có hiện tượng quá lớn trên cơ thể, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, hai mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, nếu như tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này tăng lên 1/1.000 lúc bà mẹ 30 tuổi và 1/100 lúc bà mẹ 40 tuổi. Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang tới nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được ứng dụng phổ biến tại phụ nữ có thai, chọc ối chỉ ứng dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi. Từ từ, sự chọc ối trở thành trải rộng hơn và lúc thấy hội chứng Down có hiện tượng tại cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao do đó việc tầm soát bao gồm ở phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm lúc thai từ 15 tuần trở nên.
Từ năm 1990 trở lại đây, siêu âm có vai trò rất nhu yếu trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn. Khoảng 75% số trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ. Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cấp thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chuẩn xác tới 95%.
Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có chọn lựa đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.
BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG
 Diễn tập xử lý ngộ độc thực phẩm tập thể có quy mô lớn |  Viêm xoang - Làm gì để trị dứt điểm? |  Dạy con vào giới tính thế nào? |
0 nhận xét:
Đăng nhận xét