Thực tế, cũng như chị Hiền, phần lớn bậc cha mẹ tại Việt Nam bây giờ chưa có tiếp nhân thức đầy đủ, thậm chí chưa từng biết đến căn bệnh hiếm gặp nhưng đặc biệt nghiêm trọng với trẻ này, vì thế, sẽ không biết cách phát hiện và cho trẻ được điều trị kịp thời.
Chưa được quan tâm đúng mức
Hiện nay, ở Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, trẻ mắc bệnh thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi trong tương lai và rất tốn kém. PGS.TS Lưu Thị Hồng – Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có tới 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay. Có những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh bình thường, nhưng sau một thời gian ngắn có biển hiện bệnh, thậm chí có những bé tử vong không rõ nguyên nhân. Trong nhiều trường hợp, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chính là “kẻ sát nhân giấu mặt”; đây là một nhóm bệnh tại trẻ sơ sinh tuy hiếm gặp (tỉ lệ 1/2000 trẻ) nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quy trình khiếm khuyết 1 phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể lúc thiếu hụt các enzim quan trọng cho quy trình chuyển hóa. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề, đứa trẻ lúc mắc bệnh ví dụ không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất có thể sẽ gây ra tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn. Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chuẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này.
Lúc được 17 tháng tuổi, bé Trung Đức (6 tuổi), tại Quận Ba Đình, Hà Nội, có dấu hiệu vàng da và viêm phổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé được xác định bị rối loạn chuyển hóa đạm. Trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”, nhờ sự tận tình của các bác sỹ, bé đã phát triển bình thường cả về sức khỏe lẫn trí tuệ.
Niềm hy vọng mới cho trẻ mắc bệnh
Việt Nam hiện nay đang cải thiện hết mình trong hành trình điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em, bước đầu đã thu lại được những kết quả đáng khích lệ. Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: “Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc giảm thiểu các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Bác sĩ còn cho biết thêm đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quy trình điều trị.
Từ đầu năm 2014, những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thêm 1 niềm hy vọng lúc dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị 1 số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018” đã ra đời giữa Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của những ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y bác sĩ trong việc điều trị bệnh.
Trong năm 2014, dự án đã điều trị 32 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáo chuyên đề, cũng như tập huấn vào chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham dự của các chuyên gia y tế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức từ Bắc vào Nam. Trong tương lai, dự án này sẽ tiếp tục giúp tăng cường hiệu quả can thiệp các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại trẻ em trên toàn quốc, nhằm kịp thời cứu sống các em mắc bệnh và mang lại một cuộc sống tươi đẹp, khỏe mạnh và hạnh phúc cho những mầm non mới.
VC
 Mời bạn đọc gửi thắc mắc tham gia Tư vấn truyền hình trực tiếp “Mỡ máu cao - Những biến chứng khó lường” |  Hoãn xuất cảnh 48 nhân viên Samsung C&T sau vụ sập giàn giáo |  Trùm xã hội đen đất Bắc bị phạt 30 năm tù |
(Theo Gia đình.net)
0 nhận xét:
Đăng nhận xét